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专家解答新生儿筛查七大疑问
来源:贝婴网   更新时间:2014/8/7 14:44:01

 

  1.为什么要做新生儿疾病筛查?

  答:新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

  2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查?

  答:是的,即使宝宝出生时看起来很健康,也要做新生儿疾病筛查。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的,但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断,治疗就晚了。

  3.如何进行新生儿疾病筛查?

  答:宝宝出生后3—7天,医生将在宝宝足跟采几滴血,送实验室检测,不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则上应当接产单位对其进行跟踪采血,但时间最迟不宜超过出生后20天。

  4.为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两种疾病?

  答:CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现了临床症状,表明已进入了晚期,即使治疗,效果也不好;相反,若能在出生不久发现疾病,极大多数患儿发育不会受阻,其智力亦可达到正常人的水平。

  5.先天性甲状腺功能减低症(CH)有哪些表现?

  答:患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后,孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

  6.苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?

  答:患儿出生时外表无异常,3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。

  7.筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的?

  答:普通食物含有较高的苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们,吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等,是可以自由食用的食品;乳类、豆类、谷类等,含有一定量的苯丙氨酸,是需控制摄入的食品;肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用;海鲜类、乳酪、内脏等,含有较高的苯丙氨酸,通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗称特殊奶粉),还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

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